pku患者的症状

pku患者的症状1、pku患者症状外表上的表现

新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状,由于黑色素合成减少,故患儿头发颜色色浅,干枯,没有色泽;头围比较小,乳牙生长的慢;汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期还出现烦躁、易激惹等症状。

有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。

2、pku患者症状智力发育上的表现

新生儿苯丙酮尿症的患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显,尤其是语言发育障碍,这些表现都提示大脑已经受到损伤,部分患儿还合并有癫痫发作,多在生后18个月内出现。

绝大多数患儿有精神行为方面的异常,如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

3、pku患者症状的其他表现

3.1、癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。

临床表现最常见为屈肌痉挛(flexorspasm),其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作,也可见婴儿痉挛症。

随年龄长大,婴儿痉挛发作减少,转变为小发作或大发作。

3.2、神经系统体格检查异常发现不多,1/3患儿正常;1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等;锥体束征较常见;不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道,但很少见。

严重者可出现脑性瘫痪。

3.3、一般体态、生长发育多数正常;

90%的患儿有黑色素缺乏,皮肤特别白,但又不是白化病,头发淡黄或棕色,虹膜色素淡呈棕黄色,白种人呈蓝色。

此外,小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。

pku患者的诊断方法

1、新生儿期筛查。新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,这是现在每个新生儿必做的检查。

2、尿三氯化铁试验。用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

3、尿蝶呤分析。应用高压液相层析(PHLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常。

4、酶学诊断。PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定,不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

pku患者治疗的注意事项

1、预防:避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。

开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿,早期开始治疗,以防止发生智力低下。每个新生儿都应该作尿布试验,以便早确诊,早治疗。

2、对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。以决定是否作选择性人工流产。

3、目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果:

4、两个突变基因均能诊断清楚;一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清;两个突变基因均不能诊断清楚。

前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。