无创DNA是近几年才兴起的一项检查项目,又称为无世喊创基因检测,主要是用于孕妇的产前检测。它的无创是指不用穿刺抽羊水,而是通过抽取孕妇(孕12周)的血液作为检测样本,根据孕妇血液中游离的胎儿DNA片段,来判断胎儿是否存在染色体异常。所以相对于传统的常规唐氏筛查来说,无创DNA检查,没有流产的风险,更加安全,同时它的灵敏度、准确性也较高,因此得到了很多准爸妈的青睐。但毕竟这是近些年才兴起的一项新型检测项目,因此在技术上还有一定的局限性,目前它只能查出三个最常见的染色体疾病!1、 21—三体综合征(唐氏综合征),表现为智力低下,生长发育障碍等,目前无有效腔拦治疗方法;检出率为99%。2、 18—三体搜圆野综合征(爱德华氏综合征),表现为生长发育延迟,大多数患儿会夭折;检出率为96.8%。3、 13—三体综合征(帕陶氏综合征),表现为智力低下、特殊面容,可伴有严重的致死性畸形,90%的患儿可能会在一岁内死亡;检出率为92.1%。因此无创DNA检查具有安全性高,检出率高,准备率高等特点,但是它也有个缺点就是检测范围太窄。所以它更适合用于珍贵的胎儿的检查如:体外受精得到的胎儿等。最后,无创DNA的结果要理性对待,必要时还需要“金标准”——羊水穿刺来确诊。
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